Biotinidase Dosagem
Instruções para paciente
Para que serve: A biotina é uma vitamina do complexo B, essencial para o ser humano, pois está envolvida em importantes processos metabólicos, como a gliconeogênese, a síntese de ácidos graxos e o catabolismo de vários aminoácidos de cadeia ramificada, além de ter a função de ativar as carboxilases (enzimas capazes de transportar grupos carboxílicos). A biotinidase é uma enzima fundamental no metabolismo da biotina, pois é a responsável por sua recuperação, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica, autossômica recessiva, que resulta na depleção de Biotina endógena, originando deficiências múltiplas de carboxilases (DMC), e alterações nos demais processos biotina-dependentes. Os pacientes acometidos apresentam retardo mental, atraso no desenvolvimento psico-motor, convulsões, ataxia, crise convulsiva, hipotonia, perda auditiva, atrofia óptica, dermatites, alopécia, deficiência B imunológica e consequentemente, predisposição a infecçõesComo se preparar para este exame:
- Não é necessário jejum
Preço diferenciado para:
- Cartão BENEFÍCIO BEC LAB
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